Jaeson op zoek naar de juiste diagnose.
Jaeson droomt als 11-jarige jongen om in de horeca te werken. Op school stelt hij vast dat hij moeilijkheden ondervindt om borden recht te houden.
Jaeson vergezelt zijn papa bij een bezoek aan de reumatoloog. Jaeson maakt van de gelegenheid gebruik om aan de dokter uit te leggen dat hij zijn handen niet volledig kan strekken.
De reumatoloog onderzoekt Jaeson en stelt vast dat hij hartruis heeft. Dit is opmerkelijk voor een jongetje van zijn leeftijd. De dokter stelt zich vragen bij de verschillende symptomen van Jaeson.
De reumatoloog raadt Jaeson aan om naar een specialist in metabole aandoeningen in Brussel te gaan, voor verder onderzoek.
Na een reeks testen in het ziekenhuis, wordt de diagnose vastgesteld : Jaeson heeft een milde vorm van de ziekte van Hunter (of mucopolysaccharidosis type II). Dit is een zeldzame genetische aandoening.
Door het gesprek met de specialist in metabole aandoeningen, realiseren Jaeson en zijn mama zich dat hij al op jonge leeftijd de eerste symptomen van de ziekte vertoonde, zoals een navelbreuk toen hij 1 maand oud was.
Jaeson heeft steeds terugkerende oorontstekingen gehad en zichtproblemen. De arts legt hem uit dat deze symptomen gelinkt zijn aan de ziekte van Hunter.
Dankzij de juiste diagnose heeft Jaeson de juiste behandeling gekregen. Deze behandeling vertraagt de ontwikkelling van de aandoening. Hij bereikt zijn doel: hij werkt als maaltijdbereider in de grootkeuken voor instellingen.
Bedankt Jaeson om jouw verhaal te delen. Dit verhaal toont aan hoe belangrijk het is om de puzzelstukken van MPS goed en zo snel mogelijk te leggen.
