FR

Leg de puzzel

Leer de symptomen van MPS* herkennen en onderneem actie indien nodig.

Steun de campagne!
*MucoPolySaccharidosis
Deel de campagne!

Leg de puzzel
Leer de symptomen van MPS herkennen

Help MPS* onder de aandacht brengen zodat kinderen sneller hulp kunnen krijgen.

Op 15 mei is het Internationale MPS* Dag.

Naar aanleiding van deze dag willen we bewustwording rond deze groep van aandoeningen verhogen zodat patiënten hopelijk sneller kunnen gediagnosticeerd en opgevolgd worden.

Zelf meehelpen aan deze campagne? Dat kan!

Klik hier voor alle info
*MucoPolySaccharidosis

Wat is MPS?

MPS (MucoPolySaccharidosis) is de verzamelnaam voor een groep van zeldzame genetische aandoeningen die worden veroorzaakt door de verminderde activiteit van een eiwit. Er zijn enkele tientallen types van MPS. Naar schatting zouden er wereldwijd 1 op 25.000 baby’s geboren worden met MPS. Patiënten met MPS missen een eiwit in hun lysosomen. Dit eiwit breekt in normale omstandigheden complexe suikermoleculen (glycosaminoglycanen of GAGs) af, die dan hergebruikt worden in de stofwisseling. Wanneer dit eiwit onvoldoende werkt of ontbreekt, dan stapelen de GAGs zich op in de lysosomen en leidt dit tot orgaanschade en de specifieke symptomen van MPS.

Diagnose en symptomen

Deze aandoening is vanaf de geboorte aanwezig, maar baby’s vertonen dan meestal nog geen symptomen. De symptomen van MPS verschijnen vaak in de vroege kinderjaren en verergeren met verloop van tijd. Het duurt vaak heel lang vooraleer de diagnose wordt gesteld omdat er geen specifieke symptomen van MPS bestaan. De symptomen en ernst van MPS kunnen anders zijn bij elke patiënt, en de verschillende types van MPS veroorzaken een breed scala aan symptomen die meerdere delen van het lichaam aantasten, waaronder de luchtwegen, oren, skelet en gewrichten, ogen, lever, hart en, in sommige gevallen, de hersenen. Sommige symptomen zijn apart veelvoorkomend bij peuters. Het is de combinatie van meerdere klachten die een alarmbel moet doen luiden.

Om MPS sneller op te sporen en patiënten te kunnen ondersteunen is het van cruciaal belang de – soms onschuldig uitziende – symptomen snel te herkennen en de link te leggen met MPS. Tijd is van cruciaal belang. Hoe vroeger de opsporing gebeurt, hoe beter de patiënten opgevolgd kunnen worden en hoe groter de kans om het verloop van de ziekte gunstig te beïnvloeden.

Leg de Puzzel

Indien je de tekenen en symptomen van MPS herkent, kan de diagnose via een paar eenvoudige testen in een referentiecentrum gesteld worden. Eén symptoom op zich kan een onschuldig kwaaltje zijn, maar eens er meerdere symptomen (gelijktijdig) voorkomen, kan het wijzen op een dieper en ernstiger probleem. Vandaar de visuele representatie van een puzzel met een niet-exhaustieve lijst van observeerbare symptomen die gemeenschappelijk aan alle MPS zijn. Het leggen van de puzzelstukjes (= symptomen) laat toe het ziektebeeld te vormen. Een snelle opstart van het zorgtraject bij deze progressieve ziekte is cruciaal voor de patiënt en zijn omgeving.

Ga met je muis over de verschillende symptomen om de uitleg te bekijken!
Klik op de verschillende symptomen om de uitleg te bekijken!
Terugkerende oorontstekingen die niet of beperkt op antibiotica reageren
Slaapstoornissen / Snurken
Vertraagde ontwikkeling
Verminderd gehoor vastgesteld door een oorarts
Hartgeruis met vastgestelde afwijking aan de hartspier of de hartkleppen
Open mond ademhaling / Moeilijker sluiten van de mond door een grote tong
Grote lever of milt vastgesteld door de kinderarts
Platte of bolle onderrug met kromming van de wervelkolom
Onmogelijkheid tot het volledig strekken van de vingers, ellebogen of knieën
Navelbreuk / Liesbreuk

Ontwikkelingsschema van een kind

Hierbij vind u het klassieke ontwikkelingsschema van een kind. Dit zijn ook de mijlpalen waar er tijdens een consultatie van Kind&Gezin naar gekeken wordt. Indien u bij uw kind afwijkingen van het ontwikkelingsschema opmerkt samen met meerdere MPS symptomen, dan adviseren we om u tot een kinderarts, neuro-pediater of metabool arts te wenden.

Aandachtspunten op klassieke ontwikkelingstijdlijn
Kind : 0 maand – 5 jaar

  • 2-4 maand

    Baby ligt op de buik en kan hoofd en borst omhoog brengen.

  • 9 maand

    Kan goed rechtop zitten.

  • 1,5 jaar
    • Kan zelfstandig wandelen,
    • Spreekt 15 woorden, benoemd dingen
  • 2 jaar
    • Kan 50 woorden en 2-woord zinnen uitspreken,
    • 50% verstaanbaar voor buitenstaanders.
  • 3-4 jaar
    • Kan 3 tot 4-woord zinnen uitspreken,
      75% verstaanbaar voor buitenstaanders
    • Kan verticale lijnen (over)tekenen.
  • 4 jaar
    • Kan complexe zinnen formuleren;
    • Gebruikt lepel en kan een potje openen;
    • Kan huppelen;
    • Kan achteruit wandelen in een rechte lijn.
  • 5 jaar
    • 100% verstaanbaar voor buitenstaanders;
    • Kan een bal vangen, houdt een potlood correct vast;
    • Is in staat om een persoon te tekenen (hoofd, torso, armen, benen).

Waar kan ik terecht voor medisch advies?

Indien je meerdere MPS symptomen bij jouw kind opmerkt, raadpleeg dan jouw kinderarts of een neuropediater.

Leden van de Belgische Vereniging voor Kinderneurologie (BVKN) vind je hier

Verder zijn er in België acht gespecialiseerde centra voor metabole ziekten (met enkele satelliet centra), ook CEMA-centra genoemd. Deze centra zijn erkend door het RIZIV als referentiecentra waar experten met hun multidisciplinair team de patiënten en hun familie de nodige steun en zorg kunnen bieden. Dit gespecialiseerd team zal dan een gepersonaliseerd zorgplan uitwerken om de patiënt optimaal te begeleiden en op te volgen.

CEMA centra

Klik op een referentiecentrum om de details te bekijken!
Hoofdcentrum

Universitair Ziekenhuis Gent

Kinderkliniek Princes Elisabeth

De Pintelaan 185
9000 Gent

Tel. 09 332 65 96 of 09 332 55 34

Hoofdcentrum

Centre Pinocchio – CHC MontLégia

Boulevard Patience et Beaujonc 2
4000 Liège

Tel. 04 355 51 50

Satellietcentrum

Centre Hospitalier Peltzer la Tourelle

Rue du Parc 29
4800 Verviers

Tel. 087 21 21 81

Satellietcentrum

Liège Clinique Notre Dame des Bruyères

Rue de Gaillarmont 600
4032 Chênée

Tel. 04 366 71 23

Hoofdcentrum

Centre Hospitalier Universitaire de Liège

Service de génétique humaine

Domaine Universitaire du Sart Tilman Bat.B.35
Avenue de L’Université
4000 Liège

Tel. 04 366 71 23

Hoofdcentrum

Institut de Pathologie et de Génétique (IPG)

Avenue Georges Lemaître 25
6041 Gosselies

Tel. 071 447 115 of 071 447 139

Satellietcentrum

ZNA-Koningin Paola Kinderziekenhuis/ZNA Middelheim

Lindendreef 1
2020 Antwerpen

Hoofdcentrum

Universitair Ziekenhuis Antwerpen

Dienst pediatrie – Centrum voor Erfelijke Metabole Aandoeningen

Drie Eikenstraat 665
2650 Edegem

Tel. 03 821 57 45

Satellietcentrum

Centrum voor Metabole Ziekten Leuven-Genk-Kortrijk

AZ Groeninge

President Kennedylaan 4
8500 Kortrijk

Tel. 056 63 33 00

Satellietcentrum

Centrum voor Metabole Ziekten Leuven-Genk-Kortrijk

Ziekenhuis Oost-Limburg – Campus St Jan

Schiepse Bos 6
3600 Genk

Tel. 016 34 46 26

Hoofdcentrum

Centrum voor Metabole Ziekten Leuven-Genk-Kortrijk

U.Z. Gasthuisberg – Dienst Metabole Ziekten

Herestraat 49
3000 Leuven

Tel. 016 34 38 20

Hoofdcentrum

Cliniques Universitaires Saint-Luc

Centre de Maladies Métaboliques Héréditaires

Avenue Hippocrate 10
1200 Brussels

Tel. 02 764 19 20 of 02 764 10 62

Satellietcentrum

UZ Brussel

Dienst pediatrie-Centrum voor Metabole Ziekten

Laarbeeklaan 101
1090 Brussels

Tel. 02 477 56 95

Hoofdcentrum

Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola

Unité Métabolique

Avenue J.J. Crocq 15
1020 Brussels

Tel. 02 477 25 71 of 02 477 32 16

Zelf deze
campagne steunen?

Ons doel is om de symptomen herkenbaar te maken zodat kinderen met MPS vroegtijdig kunnen worden geïdentificeerd en de juiste hulp verkrijgen. MPS is progressief, wat betekent dat het een chronische ziekte is die steeds erger wordt. Een vroege diagnose is essentieel, zodat de opvolging en zorg van de patiënt zo snel mogelijk kan starten.

Aangezien MPS vaak verschillende lichaamsdelen treft, zal een multidisciplinair team van artsen en paramedici betrokken worden bij de opvolging van de patiënt.

Hoe kan jij helpen? Download hier de social media files en deel ze op jouw kanalen!

Download onze social media files
In samenwerking met Dr. Verloo (adjunct-kliniekhoofd, kinderneuroloog en metabool arts, UZ Gent).

Bronnen

  • https://rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i/
  • Gabrielli O et al. 12 year follow up of enzyme-replacement therapy in two siblings with attenuated mucopolysaccharidosis I: the important role of early treatment. BMC Medical Genetics (2016) 17:19
  • Lachman R et al. Mucopolysaccharidosis IVA (Morquio A syndrome) and VI (Maroteaux–Lamy syndrome): under-recognized and challenging to diagnose Skeletal Radiol (2014) 43:359–369
  • Kuiper et al. Failure to shorten the diagnostic delay in two ultra-orphan diseases (mucopolysaccharidosis types I and III): potential causes and implications. Orphanet Journal of Rare Diseases (2018) 13:2
  • Morrison et al. Pathway to diagnosis and burden of illness in mucopolysaccharidosis type VII – a European caregiver survey. Orphanet Journal of Rare Diseases (2019) 14:254.

Verantwoordelijke uitgever : Takeda Belgium NV – Leonardo Da Vincilaan 7 – 1930 Zaventem

VV-MEDMAT-43760 – 04/2021

Legdepuzzel.be © 2023. Alle rechten voorbehouden. Privacyverklaring. Gebruiksvoorwaarden.